Вопрос (от 11.01.15)
Здраствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты ДНК . Напр. диагноз-синдром Криглера-Найара. В экозоне 1 гена UGT1A1 обнаружена мутация с. 864 +5G>T в гетерозиготном состоянии и обнаружена замена с. 532 А>C(Ser178Arg) в гетерозиготном состоянии, неописанная в базе SNP. Для выяснения характера выявленной замены требуется провести дополнительное популяционное исследование. В промоторной области гена UGT1A1 было зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гомозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы I. Ответьте пожалуйста е сть ли у моей дочери синдром Криглера-Найара?
Ответ
0
|